Syndroom van Joubert en de kenmerken.
Het Joubert syndroom (afgekort als JBS) is genoemd naar de Canadese arts Joubert, die in 1969 een aantal kinderen beschreef met de typische kenmerken van de aandoening. Syndroom wil zeggen een bepaalde combinatie van klachten en verschijnselen. JBS komt bij ongeveer 1 op de 80.000 pasgeborenen voor.
De verschijnselen kunnen bij JBS van persoon tot persoon erg verschillen. Sommigen hebben veel, anderen veel minder klachten. Hieronder volgt een opsomming van alle verschijnselen die kunnen optreden bij JBS, maar meestal niet bij iedereen aanwezig zijn.
Ontwikkeling
Een ontwikkelingsachterstand komt meestal voor. Dit betreft zowel de motoriek als de verstandelijke ontwikkeling. Een kind met JBS bereikt meestal laat de“motorische mijlpalen”: voor het eerst omrollen, gaan zitten, en lopen. Ook de spraaktaalontwikkeling loopt vaak achter. De ernst van de ontwikkelingsachterstand is van kind tot kind verschillend. Een deel van de kinderen heeft een verstandelijke handicap, andere kinderen hebben alleen leermoeilijkheden.
Spierspanning
Hypotonie, dat wil zeggen een lage spierspanning. De hypotonie verbetert in de loop van de jaren. Een baby met JBS heeft vaak moeite het hoofdje recht te houden, en zelfstandig te blijven zitten. Later heeft een kind eerst moeite om stevig op de benen te staan. De lage spierspanning kan ook van invloed zijn op het spreken van een kind met het syndroom van Joubert
Coördinatie
Kinderen met het Joubert syndroom hebben vaak moeite met de balans, en lopen dan vaak ook onzeker met een breed gangspoor. De samenwerking van de spieren kost meer moeite. Daarom zijn bewegingen in armen, handen en benen soms ongecoördineerd, schokkerig of houterig.
Ademhaling
Bij een deel van de kinderen met het Joubert syndroom worden ademhalingsstoornissen gezien op jonge leeftijd: aanvallen van heel snel ademen gevolgd door een ademstilstand. Dit ademhalingspatroon wordt vooral in de eerste maanden na de geboorte gezien. Soms is er sprake van stokkende of niet-vloeiende ademhaling. Heel soms is op de jonge leeftijd bewaking van het ademhalen nodig.
Oogafwijkingen
Bij het Joubert syndroom worden vaak oogafwijkingen gezien. Dit kan zowel de bewegingen van het oog betreffen (zoals een nystagmus of oculomotore apraxie), als het gezichtsvermogen zelf. Een nystagmus wil zeggen: heen en weergaande of ronddraaiende bewegingen van het oog. Oculomotore apraxie wil zeggen dat het kind de ogen niet goed naar rechts of links kan bewegen. In plaats daarvan draait het met het hele hoofd naar links of rechts. Daarnaast komen netvliesafwijkingen voor, zoals retinitis pigmentosa (waarbij het gezichtsvermogen verminderd is) of een coloboom (een spleet in het netvlies). De nystagmus en oculomotore apraxie nemen in de loop van de tijd af. Retinitis pigmentosa kan juist in de loop van de tijd optreden. Een klein deel van de kinderen met het Joubert syndroom is ernstig slechtziend. Regelmatige controles door de oogarts worden aangeraden.
Uiterlijke kenmerken
Bij sommige kinderen wordt een typisch gezicht gezien, met ronde wenkbrauwen, een brede neusbrug en huidplooitjes over de binnenooghoeken. Ook afwijkende tongbewegingen zijn beschreven, met name het af en toe onbewust uitsteken van de tong. Een extra vingertje of teentje komt ook voor.
Nier-en leverafwijkingen
Bij een deel van de kinderen met het Joubert syndroom is sprake van nierafwijkingen (“cystenieren”, ofwel nefronoftise), die zowel op jonge leeftijd als later in het leven kunnen optreden. Soms komen ook leverfunctiestoornissen voor. De nierafwijkingen en/of leverfunctiestoornissen zijn bepalende factoren in het leven van iemand met het syndroom van Joubert. Er is een screeningsadvies voor nieren en lever .
Gedragsproblemen
In het algemeen zijn kinderen met Joubert syndroom, net als andere kinderen, sociaal en vriendelijk, en hebben ze een goede band met hun ouders en broers/zussen. Ouders beschrijven vaak het grote doorzettingsvermogen van hun kind. Aan de andere kant lijkt bij Joubert syndroom wel vaker een autisme spectrum stoornis voor te komen. Ook andere gedragsproblemen kunnen voor komen.
Verschillende klachten
De verschijnselen van het Joubert syndroom kunnen van kind tot kind erg verschillend zijn. Sommige kinderen hebben veel klachten en een ernstige verstandelijke handicap, of oogafwijkingen en nierafwijkingen, andere kinderen vertonen veel minder klachten. De oorzaak hiervan weten we niet. Voor een deel wordt dit verklaard door de onderliggende genafwijking die het Joubert syndroom bij een kind veroorzaakt. Het opsporen van de genafwijking bij een kind kan dus deels de symptomen verklaren en meer informatie geven over de te verwachten klachten.
Op een MRI-scan van de hersenen wordt een typische afwijking gezien, het molar tooth sign. Dit is voor artsen een sterke aanwijzing voor de diagnose Joubert syndroom.
Tekst:
Dr. Marijn Stokman, AIOS Klinische Genetica, UMC Utrecht
Dr. Hester Kroes, Klinisch Geneticus, UMC Utrecht