De diagnose en het dagelijks leven
De laatste 10 jaar krijgen kinderen in Nederland met het syndroom van Joubert steeds eerder de diagnose toegewezen. Het is opvallend dat bij steeds meer kinderen met een lichte motorische en lichte verstandelijke beperking de symptomen al herkend worden bij artsen. Dit kan leiden tot een betere begeleiding van zowel de kinderen als het gezin. Vanwege de vele verschillende genetische afwijkingen, zijn de symptomen erg uiteenlopend.
De overeenkomst tussen alle kinderen met het syndroom van Joubert, is dat de kenmerken van invloed zijn op het dagelijkse leven. Het bewegen, de schoolse vaardigheden, het toekomstperspectief is anders dan bij kinderen in de buurt/van vrienden of familieleden. Dit roept veel vragen en emoties op bij ouders om hier mee om te kunnen gaan.
Tijdens dit proces worden ze ook geconfronteerd met de vragen en emoties van anderen in hun omgeving.
Vooral in de beginjaren worden er veel therapieën aangeboden en heeft men contact met diverse artsen en specialisten. Bij een kind met meervoudige beperkingen kan het aantal therapeuten, artsen en specialisten wel oplopen tot meer dan 10 personen.
De medische termen die in gesprekken naar voren komen en het maken van keuzes met gevolgen voor de gezondheid van je kind, is voor heel veel ouders een totaal onbekende materie.
Oudercontactgroep syndroom van Joubert en de Stichting Joubert syndroom Nederland (SJSN).
In Nederland hebben zo’n 60 personen de diagnose “syndroom van Joubert”. Bij een populatie van 17 miljoen mensen, spreekt men dan ook van een zeer zeldzame erfelijke aandoening.
Om de ouders te ondersteunen is er een oudercontactgroep opgericht. Door ouders, voor ouders. Alleen al het gesprek kunnen aangaan met iemand die wel van deze zeer zeldzame aandoening gehoord heeft, kan al een ondersteuning zijn.
Zo’n 4 keer per jaar ontvangen ouders per mail de nieuwsbrief met de laatste ontwikkelingen.
Er komen regelmatig verzoeken binnen van ouders die antwoord zoeken op specifieke vragen. Deze worden dan gekoppeld aan andere ouders met dezelfde problematiek. Dit met alle respect voor de privacy.
Bij medische vragen verwijzen we door naar specialisten in academische ziekenhuizen.
Eén van de doelen van de oudercontactgroep is het onderhouden van contact tussen de patiënten organisatie en medici. Artsen en onderzoekers zijn zeer waardevol voor onze kinderen. Ze zijn de hoop op een betere toekomst.
Tevens worden de gepubliceerde artikelen door patiënten gebruikt bij het aanvragen van voorzieningen en het overwegen van medische besluiten.
Er wordt jaarlijks een ontmoetingsdag georganiseerd waar vooraanstaande artsen vertellen over de nieuwste ontwikkelingen in onderzoeken van het syndroom.
Het doel van de SJSN is om als communicatieplatform en informatiebaken te fungeren. Deze doelen willen we nastreven door de website (www.joubertnederland.nl) met actuele informatie aan te bieden en tevens jaarlijks alle geïnteresseerde Joubertpatiënten en hun gezin een dag of weekend zonder zorgen aan te bieden.