Wij zijn Jody en Brenda van den Berg, ouders van Tijn. Tijn is in oktober 2015 gediagnostiseerd met het Joubert syndroom. Tijn was een vrolijke en gezellige baby, maar we begonnen te merken dat hij zijn motorische mijlpalen niet begon te halen. Het zelfstandig zitten kon hij pas toen hij ongeveer een jaar was, kruipen toen hij 1,5 jaar was en toen het lopen daarna nog lange tijd uit bleef, zijn we met fysiotherapie gestart.

Op dat moment hadden we nog niet het idee dat er wat met Tijn aan de hand was. Hij begon te lopen toen hij 2 jaar en 1 maand was, maar dat bleef wat houterig ogen.  Zijn grove motoriek bleef achter en dit uitte zich met name bij het springen en rennen. Hier had hij veel moeite mee.

Omdat Tijn z’n motoriek achterbleef, kregen we steeds meer het gevoel dat er “iets” niet helemaal klopte. We hebben vervolgens een afspraak met de kinderarts gemaakt, die zich in eerste instantie ook niet veel zorgen maakte.

Tijn is een relaxt kereltje die het allemaal wel prima vindt en geniet van alles om hem heen. Rond 2,5 jaar heeft Tijn een MRI scan gehad en hier werd door de kinderarts niks op geconstateerd. Na een second- opinion werd er toch het “molar tooth sign” (wordt verder in de website uitgelegd) gevonden op de scan.

Na de diagnose gekregen te hebben brak er een onzekere en emotionele tijd aan. Er werd aangeraden niet te Googelen op Joubert syndroom, maar het verkrijgen van informatie over Joubert bleek lastiger dan verwacht. Alle artsen die we spraken hadden nog nooit een kindje met Joubert gezien en konden ons eigenlijk niet veel over dit syndroom vertellen. Na een zoektocht zijn we uit gekomen op de Amerikaanse Facebook pagina Joubert parents. Dit was voor ons een geweldige opening, waar we vragen konden stellen aan ouders, onze onzekerheden konden neerleggen en vooral veel informatie kregen. Maar deze site, hoe fantastisch ook, was voor ons ver weg. Waarom was er niks in Nederland? Waarom wisten er zo weinig mensen van dit syndroom af? En waarom hebben de eerste artsen niks op de scan gezien?

Na al deze onbeantwoorde vragen en een onzekere periode moest er in onze ogen wat gebeuren. Via het internet kwamen we de actie: 1000milesforjoubert. tegen.  Voor deze actie worden kilometers hardgelopen om geld in te zamelen voor de JSRDF. (Joubert syndroom and related disorder foundation)
http://jsrdf.org/

Hier zijn we vanaf 1 januari 2016 aan mee gaan doen en na wat reclame gemaakt te hebben kwamen we via via in contact met gezinnen uit Nederland en bleek er een organisatie: de BOSK ( https://www.bosk.nl/) in Nederland te zijn, die gezinnen met kinderen met Joubert- patiënten bijeen brengen. Hoe fantastisch was dat?! Al snel was het contact gelegd.

Toch bleef het gevoel knagen dat we al die maanden niks wisten, te weinig informatie hadden en we begonnen ons te bedenken, hoe dit allemaal voorkomen had kunnen worden.

Hieruit is het idee ontstaan om een Nederlandse stichting op te richten en is ook het Joubert Tournament geboren. (https://nl-nl.facebook.com/people/Joubert-Toernooi/100011452716504

Nu een klein jaar na de diagnose, doet Tijn het boven verwachting goed en proberen we deze stichting leven in te blazen. Maar ons hoofddoel is vooral om Nederland kennis te laten maken met het Joubert syndroom en een platform voor ouders, verwanten en patiënten te zijn. Op deze manier trachten we te voorkomen dat lotgenoten niet dezelfde onzekerheid tegemoet gaan, die wij wel hebben ervaren en met van allerlei vragen blijven zitten, terwijl wij of andere lotgenoten ze daarbij kunnen ondersteunen.

De missie van Stichting Joubert Syndroom Nederland is het vergroten van de (naams)bekendheid van het Joubert Syndroom, teneinde meer steun en begrip voor de patiënten en hun naasten te creëren. Als stichting willen wij graag concrete (financiële) hulp bieden aan Joubert- patiënten en hun naasten. Omdat het Joubert- syndroom vrij zeldzaam is en het zich in meerdere gradaties kan uiten, hebben wij er als stichting voor gekozen om de focus te leggen op het Joubert- syndroom in algemene zin. We willen met onze financiële middelen een bijdrage leveren aan lot van alle Joubert- patiënten en hun naasten en ons niet specificeren tot een enkeling of een groep.
Als stichting willen we een loketfunctie zijn voor iedereen die iets over het Joubert-syndroom wil weten, wegwijs gemaakt moet worden of in actie wil komen.
Door het delen van kennis en ervaring over het leven met een lichamelijke- en/of verstandelijke beperking willen we gezamenlijk onze kracht en kennis over het syndroom van Joubert bundelen, vergroten en delen.
Door (financieel) bij te dragen aan kennisbijeenkomsten en “dagjes uit met het gezin” willen wij het leven van Joubert- patiënten en hun naasten ondersteunen.

Met de Stichting Joubert Syndroom Nederland willen wij met het oog op de toekomst:
• Joubert- patiënten en hun naasten bij elkaar brengen.
• Kennis- uitbreiding en kennisoverdracht.
• Zorgeloze dagen voor gehele gezinnen verzorgen.

  • Het creëren van een communicatie platform voor Joubert patiënten, naasten, en omgeving (lotgenoten contact). Door het opzetten van een website voor Stichting Joubert Syndroom Nederland trachten we lotgenoten een platform te bieden, waardoor contact wordt vergemakkelijkt en ervaringen van lotgenoten kunnen worden gedeeld. Binnen de website wordt een FAQ- en chatapplicatie opgezet.
  • Informatievoorziening voor patiënten, naasten en artsen na een diagnose. Door middel van een website willen wij lotgenoten wegwijs maken in de te ondernemen stappen, wanneer er een Joubert- syndroom diagnose is gesteld. Daarnaast willen we alle geïnteresseerden op de hoogte houden van de laatste medische ontwikkelingen.
  • We willen graag de levenskwaliteit voor Joubert- patiënten verbeteren. Door activiteiten en bijeenkomsten te organiseren voor Joubert- patiënten en naasten trachten we deze families een dag zonder zorgen aan te bieden. Dit kan variëren van het bekostigen van kennisbijeenkomsten tot een dag met het gehele gezin naar een pretpark.
  • Op onze website en op onze Facebook pagina vind je het laatste nieuws over de projecten die de Stichting ondersteunt.In ons jaarverslag lees je onder andere:
  • Een overzicht van de ondersteunde initiatieven
  • De balans en de staat van baten en lasten