Home Forum Joubert nederland Forum Voorstellen

Dit onderwerp bevat 8 reacties, heeft 8 stemmen, en is het laatst gewijzigd door  lisette 1 jaar, 8 maanden geleden.

9 berichten aan het bekijken - 1 tot 9 (van in totaal 9)
  • Auteur
    Berichten
  • #2753

    admin
    Sleutelbeheerder

    In dit forum heeft u de mogelijkheid om uzelf voor te stellen

    #2911

    melissa
    Bijdrager

    Ten eerste mijn complimenten voor deze mooie website!
    Wij zijn jeroen 30jr en melissa 29jr en zijn trotse ouders van 2 zoontjes jaysen 3jr en zino 5 Maanden. Toen zino 4 weekjes oud was kregen wij te horen dat zino het joubert syndroom heeft. Onze wereld stond op zn kop, en wisten ons geen raad. Zoveel vragen waar niemand ons een antwoord op kon geven, die onzekerheid is vreselijk! Het heeft even geduurd om alles te verwerken,wij waren er kapot van. Ik werd gek van de gedachtes in mijn hoofd en maakte me al druk om de meest ernstige situaties die (eventueel) met zino zouden kunnen gebeuren stel dit stel dat…..
    Maar daar ben ik vrij snel mee gestopt want wat heb ik daar aan? Helemaal NIKS! En het kost alleen maar ontzettend veel energie.Dus wij hebben ons voorgenomen om te gaan genieten van zino en per dag te bekijken hoe de situatie is en hoe zino zich ontwikkeld. Tot nu toe doet zino het hartstikke goed! Wij zijn toen hij 3 maanden oud was gestart met fysio zowiezo ivm voorkeurshouding, maar ook om zijn spieren sterker te maken. Sinds 2 weken krijgt hij ook fysio in het zwembad, wat geniet hij van het water hij vind het heerlijk. Zino ontwikkelt zich tot nu toe heel goed. Houd dankzij de fysio zijn hoofd goed zelfstandig recht. Heeft zich vorige week voor de eerste keer omgedraait van zijn rug naar de buik. Grijpt naar speeltjes en brengt het naar zijn mond, zeer onder de indruk van zijn eigen handjes en tot zijn eigen verbazing bewegen ze ook nog haha en ja mensen jullie geloven het of niet… het bewijs staat op camera hij zegt papa!! En dat met 5 maanden. Hij doet tot nu toe alles wat hij moet doen voor een kind van zijn leeftijd. Het enigste waar zino moeite mee heeft is het oogcontact. Zino kijkt ons niet lang aan en kijkt vaak langs ons door verder is het een vrolijk manneke waar wij ontzettend veel van houden en die wij voor geen goud meer willen missen!

    #2912

    Hallo,

    Mijn naam is Dorraine Meuleman en ik ben de tante van Tijn.
    Wat ben ik ontzettend trots op deze mooie website, goed gedaan!

    #2913

    Brenda vd Berg
    Bijdrager

    Hallo allemaal,
    Welkom op het forum.
    Ik hoop dat we hier ons verhaal kunnen doen, vragen kunnen stellen en beantwoorden aan elkaar!
    Met Tijn gaat het momenteel goed. Hij is net begonnen op het regulier3 onderwijs en vind het helemaal leuk op school.
    Hij leert snel en kan het goed vinden met de andere kindjes.
    Zijn moeilijkheden zijn echt het motorische gedeelte. ( rennen, springen, fietsen, lange wandelingen maken)

    #2973

    kevermien
    Bijdrager

    Hallo ik ben Bea (53) en mijn man is Reinie(54) wij hebben 2 kinderen een zoon van 26 en een dochter van 24 onze dochter heeft het syndroom van Joubert. Na haar geboorte ontdekten we al vrij snel dat haar spieren erg slap waren en dat ze niet zo snel ontwikkelde als haar broer. Helaas heeft bij ons een lange zoek tocht ervoor gezorgd dat wij pas vlak voor haar 12e verjaardag hoorden dat zij het Syndroom heeft. Motorisch gezien is alles wat ze doet wat klungelig ze kan lopen en fietsen op een driewieler en tandem. Haar spraak is is moeilijk te verstaan voor buiten staanders. Haar emotionele ontwikkeling is ongeveer 5 jaar.

    #3011

    ruth
    Bijdrager

    Hey iedereen

    Wij zijn trotse ouders van twee kindjes. Sylke 7jaar en Seppe nu bijna 14 maanden.
    We hebben vandaag te horen gekregen dat ons zoontje het syndroom van Joubert heeft. Op dit moment gaat er nog zoveel door onze hoofden dat we het niet kunnen plaatsen. Ze gaan nu nog verder kikken om te zien welke gradatie hij zou hebben. Als ik dan zo wat lees en kijk op internet lees ik vaak dat kinderen met deze aandoening pas rond de leeftijd van vier jaar beginnen lopen. Dit maakt me toch allemaal heel bang als ik dan denk aan het onderwijs en hoe dat dan als kleuter rondkrijgen… hij doet al vanaf zijn vier maanden twee keer per week fysio omdat ze snel doorhadden dat hij achterstaat. Ik hoop hier echt wat antwoorden en lotgenoten te kunnen spreken om ervaringen uit te wisselen.

    #3012

    Brenda vd Berg
    Bijdrager

    Hoi Ruth, welkom op deze site. Het verloop van het syndroom loopt inderdaad erg uiteen. Ook zijn er kinderen bekend de niet kunnen lopen.
    Het moeilijke en onzekere is dat niemand kan zeggen hoe de toekomst zal gaan. In het begin en nu nog, maakte wij ons daar ook erge zorgen om, wat gaat Tijn kunnen wat niet enz. En krijgt hij daarbij last van lichamelijke klachten. Het syndroom heeft ons zeker geleerd om de dag te nemen zoals het is en proberen te genieten van de mooie momenten!

    Welke vragen heb je precies?Wellicht dat iemand antwoorden op je vragen heeft.

    #3025

    Frenk
    Sleutelbeheerder

    Hoi allemaal,

    Wij zijn Tina en Frenk en komen uit Borger (Drenthe). We hebben twee zoons, Lars is ruim 2 (28 maanden) en Tim is 4 maanden oud. Tijdens de 20 weken echo zijn we door onze verloskundige doorverwezen naar het UMCG omdat er teveel vocht achter de kleine hersenen was gezien. Vele echo’s en twee prenatale MRI’s volgden en uiteindelijk werd de diagnose Blake’s pouch cyste gesteld. Wat een opluchting! Direct na de geboorte zag de verpleegkundige vreemde oogbewegingen bij Lars en een bezoek aan de kinderarts volgde. De kinderarts vertrouwde het ook niet en heeft ons doorgestuurd naar het UMCG voor een MRI. Hier konden we binnen 2 weken terecht. Onze kraamvrouw is in deze periode niets vreemds opgevallen wat ons redelijk geruststelde. Dan de dag van de MRI. Enorm spannend en eindelijk het verlossende woord. De kinderneuroloog gaf aan voor 99% zeker te weten dat het een cyste betrof. Ze moest de MRI nog wel in het team bespreken alleen ze durfde ons wel alvast gerust te stellen. Helaas, een week later werden wij door dezelfde kinderneuroloog gebeld dat het Joubert syndroom door de kinderneuroradioloog is vastgesteld. Lars is zoals gezegd 28 maanden oud en hij doet het heel goed. De genfout van Lars, het AHI1 gen, is bij ons allebei gevonden. Zodoende hebben we tijdens de tweede zwangerschap een vruchtwaterpunctie laten doen om Tim op het Joubert syndroom te testen. Tim is wel drager, net zoals wij, maar heeft het Joubert syndroom niet. Mocht je benieuwd zijn naar de ontwikkeling van Lars, de therapieën die we volgen, vragen hebben over onze tweede zwangerschap of wilt weten hoe wij de afgelopen twee jaar hebben ervaren, stuur ons een berichtje.

    Groetjes Tina en Frenk

    #3028

    lisette
    Bijdrager

    Hoi Allen,

    Ik ben lisette en moeder van drie dochters, Kyra 7, isa 5 (js) en Lily bijna 3. na Isa’s geboorte was er niks te merken aan haar, behalve dat semiet tot weinig aankwam/groeide. Na 4 weken begonnen haar ogen heen en weer
    Te bewegen en maakte ze schudbewegingen met haar hoofd.veel onderzoeken gehad in het wkz. De oogbewegingen en hoofdschudden nam af. Opvallend was haar slappe lichaam. Vanaf haar zesde week heeft zij al fysiotherapie. Toen Isa bijna twee werd is er een MRIscan gemaakt waar js uitkwam.

    Ze is een vrolijk meisje met een eigen wil. Ze zit op regulier onderwijs in groep twee. Ze heeft het enorm naar haar zin en kan goed omgaan met haar vriendinnen. Met taal zit ze gemiddeld. Rekenen is ondergemiddeld.

    Isa is gestart met zwemmen en dat doet haar goed. In het water lijkt het makkelijker te gaan.

    We gaan zien wat de toekomst in petto heeft voor isa.

    Groetjes lisette

9 berichten aan het bekijken - 1 tot 9 (van in totaal 9)

Je moet ingelogd zijn om een reactie op dit onderwerp te kunnen geven.

Loading...